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如何預防罕見病發生?

本文所屬類別:[備孕]來源:古方中醫網 發布時間:2015-03-29 【字體:

80%的罕見病是由于基因缺陷所導致的,具有遺傳性。據研究,每個人身上都帶有5-6種以上缺陷基因,一旦父母雙方攜帶相同的缺陷基因,并同時遺傳給孩子,就有可能生下罕見病的寶寶,雖然這種概率只有萬分之一,甚至更低,但對遇到的家庭來說,就是百分之百。

對于罕見病,如果錯過最佳治療時機,疾病對寶寶的損害是不可逆轉的。因此,早期發現、早期診斷、早期治療,是防止此類疾病致殘的重要手段。新生兒疾病篩查是在寶寶出生48-72小時后進行遺傳代謝病篩查和聽力篩查,是減輕罕見病危害的重要關卡。

與常見疾病不一樣,罕見病治療手段有限且費用昂貴,所以如何預防罕見病發生更為重要。如果不幸生育了一個罕見病的孩子,夫婦倆均為缺陷基因攜帶者,可通過產前診斷避免生育相同疾病的孩子。

近20年來由于環境污染、產婦高齡化、生活工作壓力增大等多種不利因素,增加了胎兒基因突變的可能性,出生缺陷發生率逐年上升。婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、孕期產前篩查產前診斷和新生兒疾病篩查的“三級預防”措施是預防罕見病發生的三道重要關卡,每個家庭都應當高度重視。

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